UNA
VIDA DEDICADA A LA INVESTIGACIÓN
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El doctor Jesús
Flórez, que une a sus méritos de científico e investigador el de ser un gran
estudiosos de las personas con síndrome de Down, explica en esta entrevista
las consecuencias de los últimos avances científicos en el desciframiento del
cromosoma 21 y las conclusiones a las que se está llegando en la
investigación con ratones trisómicos. |
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Seis años lleva el profesor Jesús Flórez
al frente de un equipo que realiza investigaciones con dos tipos de ratones:
unos que presentan una trisomía parcial en su cromosoma 16 (en el que hay
bastantes genes similares a los del cromosoma 21) y otros transgénicos en los
que se han introducido varias copias de uno solo de los genes propios del
cromosoma 21. El objetivo final de esta investigación –según él mismo nos
explica- es conocer mejor la naturaleza de la disfunción ocasionada por el
exceso de actividad de los genes y tratar de influir terapéuticamente sobre
ella. |
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MADRIGAL.-¿Cuáles son
las conclusiones más importantes que han obtenido hasta el momento en las
investigación con ratones? Los resultados han sido
numerosos, pero, para mí, los más importantes conseguidos hasta ahora han
sido dos: - El primero, haberse
demostrado por primera vez que, pese al trastorno congnitivo que el ratón
presenta como consecuencia de su alteración cromosómica, su cerebro sigue
manteniendo la suficiente plasticidad como para responder beneficiosamente a
intervenciones enriquecedoras del ambiente; esto supone el definitivo
respaldo a toda la acción educativa que se viene realizando en las personas con
síndrome de Down. Y si esto es así, cabe pensar que podrá
también responder a otro tipo de intervenciones terapéuticas, incluidas las
farmacológicas, y en esa línea estamos. - El segundo, encontrar en
estos ratones unas alteraciones neuroquímicas en su cerebro que desconocíamos
que existían en las personas con síndrome de Down. Puestos sobre la pista,
hemos comprobado que, efectivamente, también existen en estas personas. Cuanto mejor conozcamos los problemas,
mayores posibilidades tendremos de imaginar remedios.
La secuenciación del cromosoma 21
significa que conocemos mejor el alfabeto de su código. Ello nos aproxima al
día en que conoceremos todos sus genes y, sobre todo, por qué la excesiva
actividad de ciertos genes de ese cromosoma (ya que hay tres copias en lugar
de dos) origina determinadas desviaciones en el desarrollo y funcionamiento
de las personas con síndrome de Down. Las consecuencias prácticas de todo
ello aún tardarán algunos años en verse. MADRIGAL.-¿En qué
plazo de tiempo podría haber soluciones terapéuticas para las personas que
tienen esta alteración cromosómica? Existen ya soluciones terapéuticas. ¿O es
que no hemos mejorado sustancialmente en los últimos veinte años las
posibilidades de vida (incluida una vida con calidad), de actividad
cognitiva, laboral y social de estas personas? Las soluciones en forma de
terapia génica, de manipulación cromosómica, son por ahora inalcanzables. Sabemos qué tendríamos que hacer,
teóricamente hablando, pero su puesta en práctica presenta actualmente
barreras técnicas inabordables. MADRIGAL.- ¿Podría
decirnos, con la información existente hoy, si estas soluciones terapéuticas
estarían dirigidas a impedir el desarrollo de enfermedades asociadas a este
síndrome y/o también a paliar el retraso mental? Efectivamente, así es; veo más asequible
y cercana la posibilidad de paliar, por ejemplo, por métodos farmacológicos,
algunas consecuencias de la trisomía 21, como puede ser la evolución hacia un
envejecimiento precoz. Ahí sí que preveo que en pocos años se encontrarán
soluciones. Todas aquellas alteraciones que dependan
de la disfunción de un único gen o de una única ruta metabólica son más
accesibles a que encuentren la solución terapéutica. En cuanto al retraso
mental, las alteraciones cerebrales son, con toda seguridad, fruto de la
disfunción de varios genes; por consiguiente, tiene una solución biomédica
mucho más difícil, al menos a corto plazo. Su solución actual sigue siendo la
educativa. MADRIGAL.- ¿Nos podría
decir, con su conocimiento sobre las personas con síndrome de Down, qué puede
conseguir un joven medio que padece trisomía 21 y que ha realizado
estimulación temprana en su primera infancia, ha asistido a escuelas
infantiles y al colegio y ha participado en programas educativo de apoyo en
aquellas áreas que sus educadores han considerado oportunas? Este joven que usted describe es ya una
gozosa realidad, cada vez más extendida. Porque a mí no me preocupa esa
persona con síndrome de Down que nace con un “alto nivel”; lo que me preocupa
es cómo conseguir que la inmensa mayoría de las personas con síndrome de Down
de tipo medio, como usted dice, alcancen un nivel satisfactorio. Ese joven que usted describe es ya capaz
de tener una buena percepción del medio y capacidad para interactuar con él,
expresarse verbalmente con comprensión cada vez más aceptable, tener autonomía
personal en su aseo, en su vida familiar y social, leer y escribir
correctamente, utilizar el ordenador para tareas sencillas, expresarse
correctamente en su afectividad, ser capaz de planificar y prever, integrarse
en el mundo laboral, desarrollar sus aficiones favoritas, interiorizar y
tener conciencia de los valores. Lógicamente, todo esto se desarrolla en
diversos grados que dependerán, por una parte, de su propia dotación genética
y, por otra, de la educación y oportunidades que se le hayan suministrado. MADRIGAL.- ¿Qué
recomendaciones daría usted a los padres de hijos con síndrome de Down que
desean cumplir lo mejor posible su misión de “educar” y preparar a sus hijos
para la vida adulta? Ante todo, que crean en las posibilidades
de su hijo. Después, que vivan el principio de “conocer más para servir
mejor”. Eso significa estar prestos para escuchar, leer y estudiar; contactar
y relacionarse con profesionales experimentados; tener constancia,
coherencia, paciencia; aplicar el sentido común para encontrar las soluciones
que mejor se adapten en la práctica a sus propios valores y los de la familia
en su conjunto. En definitiva, saber diseñar un proyecto
de vida para su hijo, y después aplicar los métodos y estrategias necesarios
para seguirlo, adaptándose a las circunstancias de la persona. MADRIGAL.- ¿Cómo
consolaría usted a aquellos padres de recién nacidos con síndrome de Down que
se encuentran preocupados y tristes por la alteración cromosómica de su hijo? Me toca usted una de mis fibras más sensibles.
Eso es tan personal... Es tal el montaje y fábulas que la sociedad ha
elaborado sobre las personas con síndrome de Down que es imposible, cuando
nace un niño con esa condición, que sus padres se sustraigan de esa
entelequia falsa. De hecho, el mensaje más perverso que la
sociedad está emitiendo en los inicios del siglo XXI es: “Estas personas son
maravillosas, pero mire usted, procure diagnosticarlas antes de que nazcan
porque le ofrecemos la posibilidad de eliminarlas”. Así de simple y así de
reaccionario y contradictorio. Resulta muy difícil, por tanto, que en
esos momentos los padres comprendan que la realidad es muy distinta de
la que se les ha contado. Por eso, lo más importante en esa circunstancia
realmente angustiosa es estar junto a ellos de manera abierta pero
respetuosa. Saber transmitirles el mensaje: “He
sufrido como tú, pero aquí estoy, incondicionalmente. Tras la niebla sigue
existiendo el sol, y pronto apreciarás su luz. Te ofrezco mi experiencia y
dispones de mí en todo momento porque, a partir de ahora, ya no estás solo”. Lo normal es que pronto se empiece a
reaccionar y a buscar soluciones. Por eso hay que estar ahí, para
proporcionárselas sin imponerlas, con sentido alegre, positivo, para que los
padres empiecen pronto a disfrutar de su hijo, porque ésa es la mejor
terapia. MADRIGAL.-¿Qué
factores deben tener en cuenta los padres a la hora de decidir cuál es el
modelo educativo –integración o educación especial- que más conviene a su
hijo? Soy un defensor convencido de la
educación integrada en colegios ordinarios para los alumnos con síndrome de
Down, siempre que en ella predomine el principio de la flexibilidad,
porque es en el ambiente natural de la sociedad en donde mejor se relacionan
y aprenden. Lo que pasa es que, dentro del colegio,
debe haber necesariamente personal, espacios y tiempo para una educación
adaptada a las necesidades de estos alumnos. En función del proyecto de vida,
la familia y los profesionales de la educación elaboran el programa educativo
y las adaptaciones pertinentes de acuerdo con la evolución conductual y
cognitiva del alumno. Esto no es posible si la comunidad
educativa no es receptiva y los profesores se resisten a asumir con plenitud
el principio de la integración a la que los alumnos tienen derecho porque la
ley les asiste. Donde ello no se asegure, habrá que
recurrir a centros especiales, pero también a ellos hay que exigir que se
exijan a sí mismos, quiero decir, que sean conscientes de que tienen que
actualizarse, no contentarse con mínimos ni seguir aplicando recetas viejas y
comunes para individuos que son muy distintos unos de otros. La experiencia es muy sabia: si no
se exige no se avanza. Si nuestras expectativas son bajas, los resultados
también lo serán. MADRIGAL.-¿Usted dijo
recientemente en una conferencia que hay que luchar para conseguir que el
Estado ofrezca a los jóvenes con síndrome de Down la posibilidad de continuar
sus estudios y preparación al terminar el colegio, al igual que el resto de
las personas tienen opción a una Universidad gratuita. ¿Puede ampliar esta
idea y decirnos qué tipo de formación considera usted más idónea al finalizar
la escolaridad? La idea es bien sencilla. Entre pitos y
flautas, un joven español tiene asegurada su formación académica y
profesional hasta los veinticuatro años como media, edad a la que se
introduce en el mundo laboral. La enseñanza universitaria está
generalizada, a un coste que resulta irrisorio para el usuario si se tiene en
cuenta lo que realmente cuesta, por lo que considero que es prácticamente
gratuita. Y si la familia no dispone de medios, existe un ingente número de
becas proporcionadas por organismos públicos y privados. Lo que pido es esa misma oportunidad para
todos los escolares con discapacidad intelectual (en ellos se incluyen los
que tienen síndrome de Down): que tengan asegurados sus programas de
formación también hasta esa edad, con becas para quienes lo necesiten. La razón es obvia: estos jóvenes también
tienen derecho a continuar su formación para ingresar en el mundo laboral, en
la modalidad que mejor se ajuste a sus circunstancias. Pero precisamente su
limitación intelectual les obliga a tener que estar más tiempo, no menos, en
período de formación. Es, por tanto, una injusticia concluir su
formación a los dieciocho años cuando: a) los demás jóvenes españoles se
siguen formando hasta los veintitrés o veinticuatro años. b) requieren más tiempo que los demás
para madurar, aprender y sentirse preparados para ir al mundo del trabajo. ¿Qué tipo de formación recibirán en ese
período ¿ La que les permita ingresar decididamente en el mundo laboral.
Programas como los de Garantía Social son muy pertinentes, pero necesitan ser
ampliados y mejorados en contenidos, en duración y en extensión para cubrir a
todas las personas y hasta las edades necesarias. MADRIGAL.-¿Cómo
definiría usted la actitud de la sociedad con las personas que tienen
síndrome de Down? Bastante más positiva que hace unos años,
a pesar de que siguen ignorando realidades. De ahí que siga emitiendo
mensajes ambiguos. La sociedad sigue marcando principios de segregación y
discriminación; lo que solivianta es que aparezcan además envueltos con
declaraciones de solidaridad y compasión. Pero mi visión en conjunto es positiva
porque soy testigo de innumerables muestras de aceptación, comprensión y
ganas de ayudar por parte de un creciente número de personas de toda clase
social y credo político; esta mayor aceptación es fruto, en buena parte, del
trato y de la convivencia cotidiana con las personas con síndrome de Down. Me enorgullece afirmar que el grado de
aceptación real y de apoyo en España supera al de bastantes otros países,
incluidos los de nuestro entorno cultural, y que la calidad y resultados de
muchos de nuestros programas están a la cabeza de lo que podemos apreciar en
la Unión Europea. No es triunfalismo, porque soy muy consciente de nuestras
abundantes carencias. MADRIGAL.-¿Piensa que
habría que trabajar por conseguir una mayor aceptación social de las personas
con retraso mental?¿Cómo se podría conseguir? Hemos de admitir que todavía hay muchos
alumnos con discapacidad intelectual mal escolarizados que todavía los
métodos para avanzar y progresar no están suficientemente conocidos y extendidos;
que todavía hay muchas familias españolas insuficientemente informadas; que
todavía hay escasas oportunidades laborales...¿Cómo conseguirlo? Quienes trabajamos en este campo tenemos
que seguir haciéndolo cada vez mejor, exponiendo en los medios de
comunicación la razón que nos asiste y lo que las personas con discapacidad
son capaces de conseguir cuando lo hacemos bien, ampliando los ámbitos de
integración real, exigiendo el cumplimiento de las leyes, colaborando en
iniciativas con impacto real, ayudando a formar opinión. Creo firmemente en la lluvia fina,
pertinaz y constante. Desconfío de actitudes radicales y permanentemente
reivindicativas, que parece que sólo confían en que se les dé todo hecho. MADRIGAL.-¿Cómo ve
usted el futro de las personas con síndrome de Down? Enormemente esperanzador, a juzgar por
los resultados que constatamos cuando las cosas se hacen bien, y a juzgar por
cómo avanzan los pequeñines que vienen por detrás de nosotros. El trabajo de las familias y de los
buenos profesionales está siendo impresionante. La calidad de vida de las
personas con síndrome de Down está mejorando sustancialmente, a pesar de que
–todo hay que decirlo- están siendo también más conscientes de sus
limitaciones. Pero si sabemos formarles para que aprendan
a aceptar y convivir con sus limitaciones, como nos toca a todos, y hacemos
que se sientan aceptadas, que tengan oportunidades de realizarse en su vida
laboral y afectiva, ¿qué más podemos pedir? Estoy convencido de que tienen
capacidad para disfrutar una vida muy feliz, llena de valores auténticos. Pero debo añadir un aspecto de enorme
importancia: son cada vez más numerosos los testimonios que afirman el
impacto positivo que las personas con síndrome de Down están ejerciendo sobre
la sociedad. Mejoran no pocos aspectos de la vida de
sus familias, promoviendo valores de gran trascendencia y repercusión social.
Y, al ampliarse el círculo de sus relaciones, está influencia positiva
alcanza a las personas que se encuentran próximas a ellas por razones de
vecindad, de actividades laborales y sociales. |
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